С 1 апреля новорождённых начнут проверять ещё на две редкие наследственные болезни — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит фермента AADC. Об этом сообщили в региональном минздраве.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к дефициту серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина.

Включение этих обследований в программу неонатального скрининга позволить выявлять болезни на ранних стадиях и начинать своевременное лечение.

Сейчас малышей проверяют на 36 заболеваний. Для выявления патологий берут кровь из пятки в первые два дня жизни.